Cos’è la Displasia Evolutiva dell’Anca Neonatale DEA
La Displasia Evolutiva dell’Anca Neonatale DEA è una affezione congenita che colpisce con grado variabile di gravità, complessivamente l’ 1-2% dei neonati.
La frequenza è superiore nel sesso femminile con un rapporto di circa 6:1 rispetto ai maschi.
Risente in modo notevole della familiarità diretta.
Rappresenta uno spettro di anomalie anatomiche in cui la testa del femore e l’acetabolo sono allineati in modo non corretto e/o crescono in modo anomalo.
La definizione precisa di DEA è complessa, il termine include uno spettro di patologie:
- la modesta displasia dell’acetabolo con epifisi (testa) femorale stabile,
- forme più importanti di displasia acetabolare con epifisi (testa) femorale in sede, stabile o instabile,
- forme di displasia grave con epifisi (testa) femorale in sede ma instabile,
- forme con displasia acetabolare grave con epifisi (testa) femorale dislocata riducibile
- forme con displasia acetabolare grave con epifisi (testa) femorale dislocata non più riducibile con le semplici manovre manuali.
Nelle sue forme più gravi, ossia nei casi in cui l’epifisi prossimale femorale si trovi stabilmente dislocata rispetto alla cavità acetabolare, gli esiti anatomo-funzionali e la ricaduta sul livello di qualità della vita dei pazienti sono molto gravi ed invalidanti portando ad una zoppia permanente difficilmente risolvibile anche chirurgicamente e in ogni caso a costi molto elevati.
Nelle forme intermedie e lievi in cui l’unico segno di displasia è spesso esclusivamente ecografico o (in età più avanzata) radiologico, gli esiti possono essere più sfumati, ma non per questo meno invalidanti.
È infatti dimostrato come molti dei casi di artrosi precoci e dei conseguenti interventi di artroprotesi precoci (sotto i 50 anni di età del paziente) riconoscano alla base una forma displasica congenita dell’articolazione coxo-femorale probabilmente misconosciuta o forse nemmeno indagata in epoca neonatale.
Tanto più tempestiva e precoce la diagnosi e il trattamento, tanto migliore, in termini di perfezione e di stabilità anatomica, e non ultimo di risparmio sociale, la qualità dei risultati raggiunti.
Gli strumenti diagnostici
Ad ogni bambino, al momento della nascita, dovrebbe essere praticata la manovra di Ortolani-Barlow che consiste in una abduzione delle anche condotta secondo precise modalità che tuttavia è in grado di diagnosticare soltanto le forme più gravi di lussazione dell’anca.
All’età di 8 settimane di vita può essere condotto l’esame ecografico che consente in modo molto più specifico e sensibile di valutare il livello di maturazione dell’articolazione e le eventuali forme displasiche.
I soggetti più a rischio
- I bambini con familiarità per DEA (uno o entrambi i genitori o nonni o cugini di 1° grado)
- I nati con posizione podalica durante la gravidanza
- I nati da gravidanza con scarsità protratta di liquido amniotico
- I gemelli
- La presenza di altre anomalie scheletriche degli arti (piede torto congenito etc.)
Le femmine sono più soggette alla patologia, ma i maschi non ne sono esenti.
È pertanto consigliabile per tutti i neonati il controllo tramite ecografia all’età di 8 settimane di vita.
In alcuni paesi del nord Europa (Norvegia, Austria, Germania) tale esame è condotto come “screening” ed è effettuato in modo universale a tutti i nuovi nati.